Natürlich freuen wir uns mit Ihnen über Ihre Schwangerschaft und die bald anstehende Geburt. Neben der Freude über den erwarteten Nachwuchs stellen sich aber nahezu alle werdenden Eltern immer wieder die Frage, ob sich ihr Kind gesund entwickelt.
Die meisten Kinder sind bei der Geburt völlig normal entwickelt, gesund und quietschfidel! Allerdings steigt mit zunehmendem Alter der Mutter auch das Risiko für einige Veränderungen im Chromosomensatz („Anomalien“) des Kindes an, insbesondere für die sogenannten „Trisomien“. Die bekannteste (weil häufigste) ist wohl die Trisomie 21, auch DOWN-Syndrom oder fälschlich "Mongolismus" genannt. Diese Bezeichnung sollte heute allerdings aus ethischen Gründen nicht mehr verwendet werden. Bei der Trisomie 21 ist im Chromosomensatz des Kindes, und damit in jeder einzelnen Zelle, das Chromosom 21 statt zweimal dreimal vorhanden.
Alter |
20 J. |
30 J. |
35 J |
40 J. |
Risiko ca. |
1 : 1500 |
1 : 900 |
1 : 350 |
1 : 100 |
Die zurzeit sicherste nicht-invasive und damit für das Kind völlig ungefährliche Untersuchungsmethode zum Ausschluss von Erkrankungen des kindlichen Erbmaterials (Trisomie 21, Trisomie 13 und Trisomie 18) ist das sog. Ersttrimester-Screening. Dabei werden zwei Laborparameter aus dem mütterlichen Blut bestimmt (PAPP-A und freies ß-HCG). Zusätzlich wird die sog. "Nackenfalte" oder auch Nackentransparenz durch eine nach genau festgelegten Regeln strukturierte Ultraschall-Untersuchung gemessen. Vereinfacht gesagt steigt mit zunehmender „Dicke“ dieser Nackenfalte das statistische Risiko für eine der drei genannten Trisomien an.
Qualitätssicherung
Der hohe Standard sowohl der Laboruntersuchung als auch der Nackenfalten-Messung wird durch regelmäßige qualitätssichernde Maßnahmen gewährleistet: Frauenärzte/innen, die ein jährlich zu erneuerndes Zertifikat der Fetal Medicine Foundation (FMF) besitzen, dokumentieren so eine regelmäßige Fortbildung und Qualitätssicherung. In der FMF Deutschland haben sich speziell für dieses hochqualifizierte Untersuchungsverfahren sehr gut ausgebildete Frauenärzte/-ärztinnen, Humangenetiker und Laborärzte zu einem freiwilligen Qualitätsverbund zusammengeschlossen, der zur kontinuierlichen Überprüfung und Bewertung dieser Methode verpflichtet. Derart ausgebildete Ärzte und Ärztinnen bringen die besten Voraussetzungen für diese Untersuchung mit und tragen durch hohe Qualität zu Ihrer Sicherheit bei. Sie selbst können sich im Internet unter fmf-deutschland.info über die Ihnen nächstgelegenen zertifizierten Frauenärzte/-innen informieren. Selbstverständlich gehört unsere Praxis ebenso dazu wie das Labor, mit dem wir hier eng zusammenarbeiten.